Detección de mutaciones puntuales en distintos Tumores Sólidos

Qué es:

Por medio de la técnica de Secuenciación Masiva (NGS por sus siglas en inglés) se analizan 26 genes en tejido tumoral y se determina la presencia de mutaciones que puedan definir la agresividad, sensibilidad a tratamientos específicos o bien la resistencia a los mismos, riesgo de recaída, así como las vías celulares que expliquen el comportamiento y origen del tumor. El análisis de toda esta información genética se debe realizar por medio de plataformas de bioinformática, que por medio de “inteligencia artificial”, permiten la interpretación de los resultados.

Dónde se realiza:

Servicios de Oncología del Hospital General San Juan de Dios y del Hospital Roosevelt.

Meta:

El INVEGEM a través del convenio DA-18-2020, suscrito con el MSPAS, tiene el compromiso de realizar las pruebas a 165 pacientes, siendo 26 genes por cada paciente, son 4,290 las pruebas a realizar durante el año 2020.

Reto:

Definir el comportamiento biológico y las vías genéticas de los tumores sólidos en la población guatemalteca según el análisis de estos genes.

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