Cariotipo para Anomalías Congénitas

El análisis cromosómico es para individuos con características clínicas que incluyen infertilidad, abortos espontáneos múltiples, pubertad tardía, genitales ambiguos, amenorrea o con características clínicas que sugieren un síndrome de aneuploidía cromosómica, incluido el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, etc.

Microarreglos cromosómicos pediátricos

Esta prueba ayuda a determinar si los problemas de desarrollo de un niño se deben a una afección causada por una anomalía cromosómica. Identifica información cromosómica extra o faltante en aproximadamente el 15-20% de los niños con retrasos en el desarrollo y / o defectos de nacimiento. Consiste en la evaluación >1.7 millones SNP con un espacio por prueba de 1.8 kilobases. El Colegio Estadounidense de Genética Médica, la Academia Estadounidense de Pediatría y la Academia Estadounidense de Neurología, recomiendan la prueba para personas con uno o más de los siguientes:

1. Retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual.
2. Anomalías congénitas.
3. Rasgos dismórficos.
4. Autismo y trastornos del espectro autista.
5. Otros trastornos potenciales como convulsiones y desorden hiperactivo y déficit de atención.

Tamizaje genético

Con esta prueba es posible identificar más de 310 enfermedades genéticas tratables que se manifiestan en la infancia, muchas veces antes del desarrollo de cualquier signo o síntoma. Además de complementar el Tamizaje Neonatal Tradicional, esta prueba amplía el número de enfermedades analizadas. El examen puede ser realizado con una simple muestra de hisopado bucal. La toma de muestra es indolora y puede ser hecha a cualquier edad, a partir del día del nacimiento.

Todas las enfermedades analizadas en esta prueba ya tienen un tratamiento, perteneciendo a estos grupos:

1. Errores Innatos del Metabolismo.
2. Sordera.
3. Neoplasias.
4. Enfermedades Renales.
5. Enfermedades Endocrinas.
6. Enfermedades Pulmonares.
7. Enfermedades Neurológicas.
8. Enfermedades Inmunológicas.
9. Enfermedades Hematológicas.
10. Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales.
11. Deficiencias del Metabolismo de Vitaminas y Minerales.