Diagnóstico Molecular y Genético

1. Laboratorio de Citogenética

  • 1.1. Prueba de Cariotipo: Para confirmar diagnóstico de enfermedades congénitas como:
    • 1.1.1. Síndrome de Down
    • 1.1.2. Síndrome de Turner
    • 1.1.3. Otros Síndromes genéticos
  • 1.2. Prueba de Fluorescencia por Hibridación In Situ – FISH –
    • 1.2.1. Determinación de Monosomía 7, para el pronóstico en Leucemia Mieloide Aguda
    • 1.2.2. Determinación de la deleción 5q, para determinar el tratamiento del síndrome Mielodisplásico

 

2. Laboratorio de Biología Molecular

  • 2.1. Determinación de marcadores moleculares para el pronóstico y orientación al tratamiento de Leucemia Linfoblástica Aguda (individual):
    • 2.1.1. Transcrito ETV6-AML1 t(12;21)
    • 2.1.2. Transcrito E2A-PBX t(1;19)
    • 2.1.3. Transcrito MLL-AF4 t(4;11)
    • 2.1.4. Transcrito BCR-ABL t(9;22)
  • 2.2. Panel de determinación de los 4 marcadores moleculares para el pronóstico y orientación al tratamiento de Leucemia Linfoblástica Aguda (los cuatro anteriores).
  • 2.3. Determinación Cualitativa del transcrito BCR-ABL t(9;22) para el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica
  • 2.4. Determinación Cuantitativa del transcrito BCR-ABL t(9;22) para el monitoreo de terapia y evaluación de enfermedad mínima residual en Leucemia Mieloide Crónica.
  • 2.5. Panel de determinación de los 4 marcadores moleculares para el pronóstico y orientación al tratamiento de Leucemia Mieloide Aguda (los cuatro anteriores).
    • 2.5.1. Transcrito AML1-ETO t(8;21)
    • 2.5.2. Transcrito PLM-RARα t(15;17)
    • 2.5.3. Transcrito CFBF-MYH11 inv(16)
    • 2.5.4. Mutaciones en el gen FLT3
  • 2.6. Detección de la mutación V617F en el gen JAK2, para la confirmación del diagnóstico de Síndromes Mieloproliferativos Crónicos.
  • 2.7. Detección de Mutaciones en Factor V de Leiden y el Factor II Protrombina para la determinación del riesgo genético de Tromboembolismo Venoso (Derrame Cerebrales y embolias pulmonares).
  • 2.8. Detección de la expansión de la tripleta CGG para el diagnóstico de X-Frágil
  • 2.9. Prueba de Mutación en Conexina 26 para el diagnóstico de Sordera Genérica
  • 2.10. Prueba en Mutaciones para diagnóstico de Diabetes heredada tipo MODY-2; y MODY-3.
  • 2.11. Detección de Mutaciones para confirmación de mutaciones del tracto urinario en Enfermedad Renal Crónica.
  • 2.12. Confirmación de Diagnóstico de la Enfermedad Xeroderma pigmentosum

 

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