Comprender los riesgos
Estas son pruebas genéticas para identificar factores de riesgo antes, durante y después del embarazo.
UNIDAD: Pruebas pre natales No Invasivas
Tamizaje Prenatal No Invasivo (Nips)
Puede detectar anomalías cromosómicas fetales tan pronto como a las 10 semanas, para todas las pacientes embarazadas:
- Trisomías (21, 18 y 13).
- Microdeleciones: detección de síndromes que pueden no ser detectados por ultrasonido (Síndrome de deleción 1p36, DiGeorge, Angelman / Prader-Willi, Cri du Chat y Wolf-Hirschhorn).
- Aneuploidías: determinación del riesgo de trastornos de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Triple X, Klinefelter y Jacob).
- Opcional: predicción del sexo fetal.
Metodología
Secuenciación del genoma completo (WGS) para analizar el ADN circulante de células (cfDNA).
Tiempo de entrega de resultados
5-7 días
Envío de resultados
Se envían en inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.
Tipo de muestra / requerimientos
Sangre venosa periférica de la madre.
Condiciones para transporte de muestra:
Muestra
10 mL de sangre
Temperatura
Ambiente
Estabilidad
6 días a temperatura ambiente. Idealmente enviar la muestra el mismo día que es tomada.
Tubo
2 Tubos especiales proporcionados por INVEGEM.
UNIDAD: Análisis de portadores
Genes portadores (Comprehensive)
La prueba consiste en el análisis de hasta 301 genes y es apropiada para personas de todas las etnias que desean una evaluación ampliada de su riesgo de tener un hijo afectado por enfermedades o trastornos recesivos. Incluye:
- Todos los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).
- Una lista ampliada de trastornos recomendados por las sociedades judías nacionales.
- Trastornos que pueden tener una presentación grave.
- Selección de desórdenes incluidos en el tamizaje neonatal.
- Trastornos ligados al cromosoma X, incluido el síndrome del cromosoma X frágil.
Metodología
Secuenciación de nueva generación / Análisis de deleciones y duplicaciones.
Tiempo de entrega de resultados
10-21 días
Envío de resultados
Se envían en idioma inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.
Tipo de muestra / requerimientos
Sangre venosa periférica.
Condiciones para transporte de muestra:
Muestra
3 mL de sangre.
Temperatura
Ambiente
Estabilidad
Idealmente enviar la muestra el mismo día que es tomada.
Tubo
Tubo con EDTA (tapa morada).