Exoma - Invegem

UNIDAD: Exoma

EXOMA (UN INDIVIDUO AFECTADO)

Secuenciación del exoma completo de un individuo, el cual incluye todas las regiones codificantes del genoma del paciente. El exoma humano representa menos del 2% del genoma, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas a enfermedades, haciendo de este método una alternativa costoefectiva en relación a la secuenciación del genoma completo (WGS).

Metodología

Secuenciación de nueva generación.

Tiempo de entrega de resultados

6 a 8 semanas.

Envío de resultados

Se envían en inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.

Tipo de muestra / requerimientos

Sangre periférica.

Condiciones para transporte de muestra:

Muestra

4 ml de sangre periférica.

Temperatura

Ambiente

Estabilidad

48 horas a temperatura ambiente.

Tubo

Tubo de EDTA (Tapa morada).

EXOMA DUO (INDIVIDUO MÁS UN PADRE)

Secuenciación del exoma completo de un individuo, el cual incluye todas las regiones codificantes del genoma del paciente y de uno de los padres biológicos (afectados o no) . El exoma humano representa menos del 2% del genoma, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas a enfermedades, haciendo de este método una alternativa costoefectiva en relación a la secuenciación del genoma completo (WGS).