- Tamizaje Neonatal
Durante el primer cuatrimestre del año, en INVEGEM se analizaron 6,853 muestras para tamizaje neonatal. Del total de muestras, se reportaron 17 casos positivos para las distintas enfermedades, representando el 0.25% del total (Tabla No. 16).
Tabla No. 16: Indicador de Tamizaje Neonatal*.
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META |
PERIODO |
NOMBRE DEL INDICADOR |
FÓRMULA |
INDICADOR |
||||
|
TAMIZAJE NEONATAL |
PRIMER CUATRIMESTRE AÑO 2024 |
Indicador de tamizaje neonatal |
= |
Número de neonatos tamizados con resultado positivo |
X 100 |
= |
17 |
X 100 = 0.25% |
|
|
Total de neonatos analizados |
|
|
6,853 |
|
|||
* Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas.
En la figura No. 1 se observan los lugares de procedencia de los 17 pacientes positivos. De estos, cuatro pertenecen a Sacatepéquez, tres a Zacapa, tres a Guatemala, uno a Chimaltenango, dos a Santa Rosa, uno a Chiquimula, uno a Escuintla, uno a Jutiapa y uno a Petén.
Figura No. 1: Departamento de residencia de los pacientes positivos de Tamizaje Neonatal.
En la tabla No. 17 se puede observar que, del total de muestras analizadas, el 98.52% obtuvo resultado negativo y el 0.25% obtuvo un resultado positivo. Además, se tienen 84 pacientes con resultado sospechoso debido a que no fue posible obtener una segunda muestra para confirmar o descartar la enfermedad, esto corresponde al 1.23% de las muestras analizadas. De los resultados positivos, uno corresponde a deficiencia de Biotinidasa, uno a hipotiroidismo congénito, 13 a deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa y dos a fibrosis quística. Para galactosemia, hiperplasia adrenal congénita y fenilcetonuria no se obtuvo ningún resultado positivo
Tabla No. 17: Indicador por enfermedad de Tamizaje Neonatal.
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ENFERMEDAD |
POSITIVOS |
SOSPECHOSOS |
NEGATIVOS |
TOTAL |
INDICADOR |
|
FENILCETONURIA |
0 |
12 |
6,826 |
6,838 |
0.00% |
|
FIBROSIS QUÍSTICA |
2 |
36* |
6,803 |
6,841 |
0.03% |
|
GALACTOSEMIA |
0 |
9* |
6,842 |
6,851 |
0.00% |
|
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA |
0 |
0 |
6,847 |
6,847 |
0.00% |
|
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO |
1 |
5 |
6,848 |
6,853 |
0.01% |
|
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA |
13 |
18* |
6,710 |
6,741 |
0.19% |
|
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA |
1 |
6 |
6,774 |
6,781 |
0.01% |
|
TOTAL PACIENTES |
17 |
84 (86) * |
6,752 |
6,853 |
|
|
PORCENTAJE DE RESULTADOS |
0.25% |
1.23% |
98.52% |
|
|
* El número de pacientes sospechosos corresponde a 84, sin embargo, el número de pruebas es 86 debido a que hay dos pacientes con resultado alterado en dos enfermedades distintas.
En la tabla No. 18 se observa que de los 6,853 pacientes analizados era necesaria la confirmación de los resultados alterados de 159 pacientes, 58 fueron negativos lo que representa el 36.48%, 17 fueron positivos lo que representa el 10.69% y de 84 pacientes no fue posible obtener una segunda toma de muestra para confirmar, por lo que el resultado fue emitido como sospechoso, lo que representa un 52.83%.
Tabla No. 18: Número de pacientes con resultados alterados en Tamizaje Neonatal.
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ENFERMEDAD |
PRIMER RESULTADO ANORMAL |
RESULTADO DE RETOMAS |
SOSPECHOSOS |
|
|
NEGATIVOS |
POSITIVOS |
|||
|
FENILCETONURIA |
19 |
7 |
0 |
12 |
|
FIBROSIS QUÍSTICA |
69 |
31 |
2 |
35* |
|
GALACTOSEMIA |
17 |
8 |
0 |
9* |
|
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA |
1 |
1 |
0 |
0 |
|
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO |
8 |
2 |
1 |
5 |
|
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA |
41 |
10* |
13 |
18* |
|
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA |
7 |
0 |
1 |
6 |
|
TOTAL PACIENTES |
159 (162) * |
58 (59) * |
17 |
84 (85) * |
|
PORCENTAJE DE RESULTADOS |
|
36.48% |
10.69% |
52.83% |
* Los pacientes que obtuvieron un primer resultado anormal son 159, lo que corresponden a 162 pruebas. De las 85 pruebas sospechosas, dos corresponden a pacientes que tuvieron pruebas anormales en dos enfermedades distintas, por lo tanto, son 84 pacientes sospechosos. Los pacientes negativos son 58, sin embargo, el número de pruebas es 59 debido a que un paciente tuvo un resultado anormal en dos enfermedades distintas.
- Enfermedades hereditarias
Durante el primer cuatrimestre, en INVEGEM se brindó atención a nueve pacientes referidos para análisis molecular por sospecha clínica de enfermedades hereditarias. Del total de pacientes, uno presentó una alteración genética que explica la enfermedad representando el 11.11% del total (Tabla No.19).
Tabla No. 19: Indicador de Enfermedades Hereditarias*.
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META |
PERÍODO |
NOMBRE DEL INDICADOR |
FÓRMULA |
INDICADOR |
|||||
|
ENFERMEDADES HEREDITARIAS |
PRIMER CUATRIMESTRE AÑO 2024 |
Indicador de Enfermedades Hereditarias |
= |
Número de pacientes con resultado positivo |
X 100 |
= |
1 |
X 100 = |
11.11% |
|
|
Total de pacientes de enfermedades hereditarias |
|
|
9 |
|
|
|||
* Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas.
El paciente con resultado positivo reside en la ciudad de Guatemala y no se registraron más casos positivos provenientes de los departamentos restantes del país (Figura No.2).
Figura No. 2: Departamento de residencia de los pacientes positivos de Enfermedades Hereditarias*.
* Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas
Todos los pacientes atendidos por la Unidad de Enfermedades Hereditarias en el primer cuatrimestre del año tenían un diagnóstico clínico de trombofilia (Figura No. 3). No se han recibido pacientes de sordera genética, Xeroderma pigmentosa, Enfermedad de Fabry o cáncer hereditario por BRCA1 y BRCA2.
Figura No. 3: Tipo de enfermedad analizada en Enfermedades Hematológicas.
En la Tabla No. 20 se observa que todos los pacientes tenían sospecha de trombofilia hereditaria, enfermedad para la cual se realiza la detección de las variantes G20210A en Protrombina (factor II) y G1691A en el factor V. El único paciente positivo presentaba la variante G20210A en Protrombina (factor II).
Tabla No. 20: Número de pacientes según resultados obtenidos en Enfermedades Hereditarias.
|
ENFERMEDAD |
POSITIVOS |
NEGATIVOS |
TOTAL |
INDICADOR |
|
SG |
0 |
0 |
0 |
– |
|
TF |
1 |
8 |
9 |
11.11% |
|
FR |
0 |
0 |
0 |
– |
|
XP |
0 |
0 |
0 |
– |
|
BR |
0 |
0 |
0 |
– |
|
TOTAL PACIENTES |
1 |
8 |
9 |
|
|
PORCENTAJE DE RESULTADOS |
11.11% |
88.89% |
100% |
|
SG: Sordera Genética, TF: Trombofilia, FR: Enfermedad de Fabry, XP: Xeroderma pigmentosa, BR: Cáncer Hereditario por BRCA1 y BRCA2.
En la Figura No.4 se observa el porcentaje acumulado de los resultados positivos y negativos en la unidad de Enfermedades Hereditarias. Un resultado positivo indica que se ha confirmado una alteración genética que puede causar la enfermedad. Además, la detección de variantes patogénicas permite que los médicos informen a las pacientes sobre las posibilidades de tener familiares afectados.
Figura No. 4: Porcentaje acumulado de pacientes positivos y negativos por Enfermedad Hereditaria
- Enfermedades Hematológicas
La unidad de Enfermedades Hematológicas recibió un total de 279 pacientes durante el primer cuatrimestre del año 2024. Se finalizó el análisis de pruebas de 238 pacientes, de los cuales 96 presentaron un resultado positivo para alguna de las pruebas moleculares solicitadas representando el 40.34% del total (Tabla No. 21).
Tabla No. 21: Indicador de Enfermedades Hematológicas*.
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META |
PERIODO |
NOMBRE DEL INDICADOR |
FÓRMULA |
INDICADOR |
||||
|
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS |
PRIMER CUATRIMESTRE AÑO 2024 |
Indicador de Enfermedades Hematológicas |
= |
Número de pacientes con resultado positivo |
X 100 |
= |
96 |
X 100 = 40.34% |
|
|
Total de pacientes analizados en Enfermedades Hematológicas |
|
|
238 |
|
|||
* Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas.
Respecto al lugar de residencia de los pacientes con resultados positivos, 31 pacientes pertenecen al departamento de Guatemala, mientras que 25 residen en el occidente del país. No se registraron pacientes con resultado positivo en los departamentos de Retalhuleu ni Sololá, pero el resto de departamentos presentan por lo menos un caso de enfermedad hematológica con alteraciones genéticas (Figura No. 5).
Figura No. 5: Departamento de residencia de los pacientes positivos de Enfermedades Hematológicas*.
* Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas.
La mayoría de los pacientes atendidos durante el primer cuatrimestre del año tenían un diagnóstico clínico de leucemia mieloide crónica (LMC), representando el 63% del total (Figura No. 6). Este alto porcentaje radica en que los pacientes con resultado positivo en el diagnóstico de esta enfermedad deben realizarse el monitoreo de forma periódica para evaluar su respuesta al tratamiento.
Figura No. 6: Indicador de Enfermedades Hematológicas*.
LLA: Leucemia Linfoblástica Aguda, LMA: Leucemia Mieloide Aguda, LMC: Leucemia Mieloide Crónica, NMP: Neoplasias Mieloproliferativas, Combinaciones: Corresponde a más de una enfermedad hematológica, reflejando la dificultad para su clasificación clínica y la importancia de las pruebas moleculares.
* Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas.
En la Tabla No. 22 se observa que la sospecha clínica de LMC fue confirmada en cinco de los seis pacientes referidos (83.33%), lo que indica que se pudo realizar el diagnóstico molecular de la enfermedad y se debe dar seguimiento al paciente realizando la prueba de monitoreo. Dicha prueba, permite detectar la disminución del número de copias del transcrito BCR::ABL1 en los pacientes luego de recibir el tratamiento por lo que un resultado positivo indica que aún hay copias detectables del transcrito y debe realizarse más pruebas para evaluar la respuesta a lo largo del tiempo de tratamiento. En los pacientes analizados, 49.30% aún presentaba copias detectables de BCR::ABL1. El resto de pruebas presenta un porcentaje de positividad menor al 50% por lo que debe considerarse una mejor clasificación clínica de los pacientes o realizar más pruebas para tener un mejor diagnóstico.
Tabla No. 22: Indicador por tipo de Enfermedad Hematológica*.
|
ENFERMEDAD |
POSITIVOS |
NEGATIVOS |
TOTAL |
INDICADOR |
|
LLA |
10 |
47 |
57 |
17.54% |
|
LMA |
6 |
7 |
13 |
46.15% |
|
LMC diagnóstico |
5 |
1 |
6 |
83.33% |
|
LMC monitoreo |
71 |
73 |
144 |
49.30% |
|
LMC resistencia** |
1 |
9 |
10 |
10.00% |
|
NMP |
2 |
8 |
10 |
20.00% |
|
Combinaciones*** |
2 |
6 |
8 |
25.00% |
|
TOTAL PACIENTES |
96 |
142 |
238 |
|
|
PORCENTAJE DE RESULTADOS |
40.34% |
59.66% |
100.00% |
|
LLA: Leucemia Linfoblástica Aguda, LMA: Leucemia Mieloide Aguda, LMC: Leucemia Mieloide Crónica, NMP: Neoplasias Mieloproliferativas.
* Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas.
** Los pacientes con prueba de resistencia también tienen prueba de monitoreo.
*** Combinaciones: corresponde a más de una enfermedad hematológica, reflejando la dificultad para su clasificación clínica y la importancia de las pruebas moleculares.
En la figura No. 7 se observa el porcentaje acumulado de los resultados positivos y negativos por cada enfermedad hematológica. Un resultado positivo indica que se ha confirmado la sospecha clínica inicial o se ha determinado el pronóstico de la enfermedad. Es importante mencionar que se debería realizar pruebas adicionales a todos los pacientes que tienen un resultado negativo.
Figura No. 7: Porcentaje acumulado de pacientes positivos y negativos por tipo de Enfermedad Hematológica*.
- Secuenciación Masiva
En el primer cuatrimestre se atendió un total de 18 pacientes para Enfermedad Mieloide y 56 pacientes para Cáncer Hereditario. En la tabla No. 23 se describen los resultados de los positivos para Secuenciación Masiva, estos hallazgos corresponden a variantes patogénicas y variantes de significado incierto (VUS). Hasta la fecha de este informe aún se encuentran pendientes 18 y 12 pacientes respectivamente, de meses anteriores. Los resultados de Enfermedad Mieloide no se reflejan en las tablas y figuras ya que aún se encuentran pendientes de procesar.
La información brindada por las pruebas incluidas en este servicio determina variantes en distintos genes que confirman la Enfermedad Mieloide o el Cáncer Hereditario que afecta a los pacientes. Esto guía al médico hacia un esquema terapéutico más efectivo, un seguimiento más preciso y a una mejor evaluación pronóstica de cada paciente. Además, esta información es relevante para identificar el riesgo que los familiares podrían tener en relación con el desarrollo de algún tipo de cáncer, lo que a su vez guía a la implementación de medidas preventivas de vigilancia temprana.
Tabla No. 23: Indicador de Secuenciación Masiva.
|
META |
PERIODO |
NOMBRE DEL INDICADOR |
FÓRMULA |
INDICADOR |
||||
|
SECUENCIACIÓN MASIVA |
PRIMER CUATRIMESTRE AÑO 2024 |
INDICADOR DE SECUENCIACIÓN MASIVA |
= |
Número de pacientes positivos* Total de pacientes analizados** |
X 100 |
=
|
15 30 |
X 100 = 50.0%
|
*Incluye pacientes con resultado patogénico, probablemente patogénico y VUS
**Incluye únicamente a los pacientes con pruebas finalizadas.
En la figura No. 8 se muestra la distribución de los pacientes con resultado positivo/ VUS en los diferentes departamentos de Guatemala. La mayoría de pacientes, 10, residen en el departamento de Guatemala mientras que los departamentos de Quiché, Chimaltenango, Sacatepéquez, Suchitepéquez y Santa Rosa presentan un paciente residente de cada uno.
Figura No. 8: Departamento de residencia de los pacientes positivos de Secuenciación Masiva.
Tabla No. 24: Indicador por enfermedad de Secuenciación Masiva.
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Enfermedad |
Positivo |
VUS |
Negativo |
Total |
Indicador |
|
Cáncer Hereditario |
6 |
9 |
15 |
30 |
50% |
|
Enfermedad Mieloide |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Total Pacientes |
6 |
9 |
15 |
30 |
|
|
Porcentaje de resultados |
20% |
30% |
50% |
100% |
|
En la Tabla No. 24 se observa el total de pacientes de Cáncer Hereditario, estos incluyen los resultados positivos, VUS y negativo, con un total de 30 pacientes analizados. La mitad de pacientes que han sido analizados ha tenido una variante.
En la Figura No. 9 se muestra el porcentaje acumulado de pacientes con un resultado positivo/VUS y con un resultado negativo para Cáncer Hereditario. Esto equivale el 50% respectivamente. Para Enfermedad Mieloide, no hay resultado positivo o negativo en este cuatrimestre.
Figura No. 9: Porcentaje acumulado de pacientes positivos y negativos por Cáncer Hereditario en Secuenciación Masiva
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F.__________________________ Lcda. Nancy Gabriela Escobar Mena Coordinadora Unidad Enfermedades Metabólicas Congénitas |
F.__________________________ Lcda. Vera María Alvarado Guzmán Coordinadora de Biología Molecular
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F.__________________________ Lcda. Andrea Marián Stephany Castellanos Moreira de Figueroa Encargada de Unidad de Enfermedades Hematológicas
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F.__________________________ Dra. María Isabel Fuentes Merlos Encargada de Unidad NGS Oncología
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